Telethon finanzia ricerca dell’Ateneo

Finanziato al professore Maurizio Bifulco, presidente della Facoltà di Farmacia e Medicina, e al suo gruppo, un importante progetto di ricerca da parte della Fondazione Telethon, che sostiene la ricerca biomedica per la cura delle malattie genetiche rare.

Il progetto riguarda lo studio del deficit di mevalonato chinasi, una rara malattia dei bambini, caratterizzata da alterazioni neurologiche come ritardo psicomotorio, ritardo della crescita, atassia cerebellare progressiva, deficit visivo progressivo e febbri ricorrenti. «La patologia è causata da una ridotta attività dell'enzima mevalonato chinasi, alla base della produzione di colesterolo e catene lipidiche chiamate isoprenoidi, fondamentali per la prenilazione di numerose proteine tra cui la 2',3'- ucleotide ciclico 3'-fosfodiesterasi (Cnp), molto abbondante nel cervello» spiega Telethon. Queste informazioni potranno portare a importanti progressi nella comprensione della malattia e all'identificazione dell'enzima Cnp come nuovo bersaglio farmacologico.

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