Domenico e l’aiuto ai bimbi malati
Papà di Mattia, affetto da una patologia rarissima, sta organizzando una rete di sostegno
A cinque anni un bimbo dovrebbe rincorrere un pallone, invece ci sono famiglie costrette a correre da un ospedale all’altro, a macinare chilometri su chilometri per dare un nome ad uno spettro, ad una rara malattia rimasta indefinita per un quadriennio. È la storia di Mattia, uno splendido bimbo di cinque anni con un meraviglioso sorriso e un rarissimo disturbo: la deiezione distale del cromosoma 18q, e diagnosticarla è stata un’impresa. Ci sono voluti i medici dell’ospedale pediatrico “Gaslini” di Genova per riuscire a chiamarla per nome, ma soprattutto c’è voluta la grinta di mamma Livia Di Marino e del papà, Domenico Cascone, che hanno percorso l’Italia intera alla ricerca di una risposta. La verità è in un pezzo che non c’è: è nell’assenza di quella parte di materiale genetico perduto. Ad uno dei 46 cromosomi del piccolo Mattia manca un pezzo. E scoprirlo non è stato facile.
L’ernia inguinale e quella ombelicale, la polmonite e la rianimazione a 18 mesi, le difficoltà per imparare a parlare e a camminare, l’accenno di microcefalia. “Autismo”, aveva sentenziato un medico: erano iniziate le cure e le terapie, ma i progressi erano pochi. Poi l’operazione: il piccolo, al “Gaslini”, ha subìto un intervento ad un lipoma comparso sull’occhio, ed è stato qui che gli abili medici liguri hanno dato un nome alla patologia. «È una malattia ipomielizzante rarissima - spiega Domenico - e proprio a causa della sua rarità, al momento non sono effettuate ricerche importanti al riguardo».
Gli effetti possibili sono molteplici: ritardo psicomotorio, ernia inguinale ed ombelicale, piede torto e valgo, tiroidismo, dermatite atopica, microcefalia, problemi di udito, carenze al sistema immunitario e problemi cardiologici. Con fior di quattrini da tirare fuori. Ed è da qui che è nata l’idea di fare rete: «Voglio tirare su un’associazione a sostegno di chi vive la nostra stessa situazione. Sogno di allestire un camper attrezzato per le famiglie che hanno bisogno di raggiungere ospedali lontani e sostenere spese che la nostra Regione non copre».
Nelle scorse ore, è stata avviata una campagna di fundraising su Facebook: sono stati raccolti circa 300 euro. In prima linea ci sono i colleghi della “White Cap”, l’azienda per la quale lavora Domenico. «Entrare nei reparti di neuropsichiatria e neurochirurgia pediatrica ti cambia la vita - dice lui - e ti fa capire quel che conta di più».(c. l.)
©RIPRODUZIONE RISERVATA
L’ernia inguinale e quella ombelicale, la polmonite e la rianimazione a 18 mesi, le difficoltà per imparare a parlare e a camminare, l’accenno di microcefalia. “Autismo”, aveva sentenziato un medico: erano iniziate le cure e le terapie, ma i progressi erano pochi. Poi l’operazione: il piccolo, al “Gaslini”, ha subìto un intervento ad un lipoma comparso sull’occhio, ed è stato qui che gli abili medici liguri hanno dato un nome alla patologia. «È una malattia ipomielizzante rarissima - spiega Domenico - e proprio a causa della sua rarità, al momento non sono effettuate ricerche importanti al riguardo».
Gli effetti possibili sono molteplici: ritardo psicomotorio, ernia inguinale ed ombelicale, piede torto e valgo, tiroidismo, dermatite atopica, microcefalia, problemi di udito, carenze al sistema immunitario e problemi cardiologici. Con fior di quattrini da tirare fuori. Ed è da qui che è nata l’idea di fare rete: «Voglio tirare su un’associazione a sostegno di chi vive la nostra stessa situazione. Sogno di allestire un camper attrezzato per le famiglie che hanno bisogno di raggiungere ospedali lontani e sostenere spese che la nostra Regione non copre».
Nelle scorse ore, è stata avviata una campagna di fundraising su Facebook: sono stati raccolti circa 300 euro. In prima linea ci sono i colleghi della “White Cap”, l’azienda per la quale lavora Domenico. «Entrare nei reparti di neuropsichiatria e neurochirurgia pediatrica ti cambia la vita - dice lui - e ti fa capire quel che conta di più».(c. l.)
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